Pacjentka została poddana biopsji skóry z rozpoznaniem lipofuscynozy ceroidów neuronalnych

  • Post author:
  • Post category:blog

Pacjentka została poddana biopsji skóry z rozpoznaniem lipofuscynozy ceroidów neuronalnych

Zauważyła, że ​​dzieci z chorobami neurodegeneracyjnymi mogą doświadczać aferentnych objawów utraty wzroku i pola widzenia, zwyrodnienia siatkówki i atrofii nerwu wzrokowego oraz eferentnych ustaleń zeza, oczopląsu i dysfunkcji czuciowo-ruchowej.

Opisy przypadków

Przypadek 1. Pięcioletni chłopiec ze świeżo pojawiającymi się napadami, opornymi na leczenie. Rodzice uważali, że siedzi bliżej przedmiotów, aby je zobaczyć, a niedawne badanie wzroku ujawniło widzenie w prawnie niewidomym zakresie.

Heidary zauważył, że dziecku przepisano okulary na łagodną krótkowzroczność, ale nie poprawiły one jego wzroku, co było znacznie poniżej normy jak na jego wiek.

Pola widzenia były pełne, a ocena sensomotoryczna nie była niczym niezwykłym. Jednak ocena siatkówki wykazała makulopatię typu „oko byka”. Neuroobrazowanie było niezwykłe w przypadku atrofii mózgu i móżdżku. Pacjentka została poddana biopsji skóry z rozpoznaniem lipofuscynozy ceroidów neuronalnych.

W tym przypadku wyniki badań siatkówki kierowały badaniami, które doprowadziły multidyscyplinarny zespół do postawienia diagnozy.

"W przypadku dziecięcych chorób neurodegeneracyjnych, które atakują siatkówkę, chcemy pomyśleć o chorobach, które wpływają na wewnętrzne warstwy siatkówki, zwłaszcza o zaburzeniach spichrzeniowych, takich jak choroba Tay-Sachsa, która często powoduje wiśniowo-czerwoną plamkę z powodu nagromadzenia substancji w wewnętrzne warstwy siatkówki," Powiedział Heidary.

Istnieją choroby, które wpływają na zewnętrzne warstwy siatkówki i powodują zwyrodnienie fotoreceptorów, w badaniu stwierdza się retinopatię barwnikową. Przykładami tych chorób są zaburzenia mitochondrialne, takie jak zespół Kearnsa-Sayre’a lub ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7.

Przypadek 2. U niemowlęcia płci męskiej zdiagnozowano oczopląs i zanik nerwu wzrokowego w wieku 2 lat, w którym to czasie badanie neuroobrazowe wykazało nerwy wzrokowe małego kalibru, ale poza tym zdrowy rezonans magnetyczny mózgu.

W wieku 7 lat dziecko miało nową esotropię. Badanie czuciowo-ruchowe było zgodne z nowym porażeniem nerwu szóstego. Badanie dna oka wykazało zanik nerwu wzrokowego w obu oczach, dołek zdrowia i brak zmian barwnikowych w środkowej i obwodowej części siatkówki, według Heidary.

Powtórzone neuroobrazowanie ujawniło symetryczne, hiperintensywne zmiany T2 w całym pniu mózgu. Zauważyła, że ​​odkrycia te są wysoce charakterystyczne dla choroby Leigha.

Testy genetyczne potwierdziły mutację, która spowodowała encefalopatię podobną do Leigha.

Choroby neurodegeneracyjne przebiegające z zanikiem nerwu wzrokowego obejmują leukodystrofie, tj. Choroby istoty białej, takie jak choroba Pelizaeusa-Merzbachera i adrenoleukodystrofia; zaburzeniom mitochondrialnym często towarzyszy zanik nerwu wzrokowego; a niektóre choroby, takie jak ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7, powodują zmiany barwnikowe siatkówki i atrofię nerwu wzrokowego, wyjaśnił Heidary.

Przypadek 3. 21-letnia kobieta przeszła obustronną powiekchozę i postępującą oftalmoplegię zewnętrzną, która rozpoczęła się, gdy była nastolatką. Heidary zauważył, że miała również ubytek słuchu, który może wskazywać na możliwą dysfunkcję mitochondriów.

Badanie aferentne było normalne. Badanie sensomotoryczne wykazało powolne ruchy oczu we wszystkich polach widzenia. Na obwodzie siatkówki występowały zmiany pigmentacyjne o wyglądzie soli i pieprzu. Biopsja mięśnia wykazała postrzępione czerwone włókna. Diagnoza brzmiała: zespół Kearnsa-Sayre’a.

"Wyniki eferentne w chorobie neurodegeneracyjnej mogą obejmować zez z nowym początkiem, często o wartości lokalizacyjnej, oftalmoparezę lub oftalmoplegię i / lub dysfunkcję sakadową," Powiedział Heidary.

"Naszą rolą jako konsultantów dla tych pacjentów jest dokumentowanie każdego z omawianych ustaleń, to znaczy wyników doprowadzających i odprowadzających, które mogą pomóc zawęzić diagnostykę," powiedziała.

"Jeśli jako pierwsi zbadamy tych pacjentów, powinniśmy rozpocząć wielodyscyplinarną pracę zespołową, która obejmuje współpracowników z zakresu neurologii, genetyki i metabolizmu," Heidary zakończył. "Możemy również zostać wezwani do monitorowania tych pacjentów pod kątem progresji choroby i skuteczności leczenia."

Ten artykuł pierwotnie ukazał się na stronie naszego partnera Ophthalmology Times, która jest częścią UBM Medica. (Wymagana jest bezpłatna rejestracja). Ten artykuł został opracowany na podstawie prezentacji dr Heidary’ego na spotkaniu American Academy of Ophthalmology w 2016 roku.

Okulistyka)" target ="_pusty" tytuł ="Udostępnij ten artykuł na Facebooku"> Okulistyka)&źródło = MedPage% 20Today" target ="_pusty" tytuł ="udział w linkedin">

Pamiętaj, że niektóre łącza mogą wymagać subskrypcji.

Według producenta Johnsona, FDA oczyszcza pierwszą soczewkę kontaktową dostosowującą się do światła, ciemniejącą w jasnym świetle & Johnson.

Kaiser Permanente przeznaczy 2 miliony dolarów na badania nad przemocą z użyciem broni. (Washington Post)

Badacze twierdzą, że liczba przedwczesnych zgonów w Stanach Zjednoczonych spada, aczkolwiek występują duże różnice między stanami. (Wiadomości CBS)

Członkostwo lekarza w National Academy of Medicine jest kwestionowane w związku z zarzutami o plagiat i kłamaniem w jego CV. (The New York Times)

Decyzja FDA dotycząca elagolixu, uważnie obserwowanego badanego leku na ból związany z endometriozą, została cofnięta tego lata – poinformowali twórcy Neurocrine i AbbVie.

Szpitale kupujące gabinety lekarskie stoją w obliczu zaciekłego konkurenta: ubezpieczyciela UnitedHealth. (Bloomberg)

Zmieniona metoda liczenia pokazuje, że wskaźniki śmiertelności matek w Teksasie nie były tak wysokie, jak początkowo podawano. (Texas Tribune)

Syntetyczna marihuana najwyraźniej zmieszana z trutką na szczury w Illinois zabiła teraz trzy osoby i zachorowała ponad 100 innych. (Wiadomości z USA & Raport światowy)

Z najnowszego raportu Medscape wynika, że ​​lekarze afroamerykańscy zarabiają średnio 50 000 dolarów mniej niż ich biali odpowiednicy; badanie potwierdziło również, że inni wskazują na duże różnice w wynagrodzeniach kobiet i mężczyzn. (Reuters)

Sąd kenijski przyznał odszkodowanie w przełomowej sprawie kobiety, która została wyjątkowo źle potraktowana podczas porodu. (NPR)

Szesnastu demokratycznych prawników generalnych próbuje interweniować w sprawie sądowej, twierdząc, że ustawa o przystępnej cenie jest teraz nieważna, ponieważ indywidualny mandat, jeden z głównych założeń ustawy, został uchylony. (Wiadomości ABC)

Mylan kupi prawa do sprzedaży octanu glatirameru firmy Mapi Pharma w wersji depot stosowanej w leczeniu stwardnienia rozsianego. (Reuters)

Gwiazda muzyki pop Mariah Carey opowiada People o swojej walce z chorobą afektywną dwubiegunową.

Morning Break to codzienny przewodnik po nowościach i ciekawościach w sieci dla pracowników służby zdrowia, opracowany przez społeczność MedPage Today. Masz wskazówkę? Wyślij go do nas: MPT_editorial@everydayhealthinc.com.

Ostatnia aktualizacja 11 kwietnia 2018 r

Ten artykuł jest wynikiem współpracy MedPage Today i:

Jak donoszą naukowcy, trzy terapie anty-VEGF pozostały takie same pod względem poprawy widzenia u pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki (DME) w 2-letnich wynikach bezpośredniego badania Protocol T.

Jednak wyniki jednoroczne, że aflibercept (Eylea) przewyższał zarówno bewacyzumab (Avastin), jak i ranibizumab (Lucentis) u osób z gorszym wyjściowym widzeniem (20/50 lub gorszym), nie potwierdziły się; aflibercept nadal był lepszy od bewacyzumabu u tych pacjentów, ale nie był już lepszy niż ranibizumab.

Ponadto poważne zdarzenia niepożądane z jednego środka były częstsze w przypadku ranibizumabu niż afliberceptu, chociaż przyczyny i powtarzalność tego wyniku pozostawały niepewne.

Wyniki zostały opublikowane w Internecie w sobotę w Okulistyce.

"To rygorystyczne badanie potwierdza, że ​​Eylea, Avastin i Lucentis są skutecznymi lekami na cukrzycowy obrzęk plamki," Paul Sieving, MD, dyrektor National Eye Institute, powiedział w oświadczeniu. "Opiekunowie oczu i pacjenci mogą mieć zaufanie do wszystkich trzech leków."

Do badania Protocol T włączono 660 pacjentów z zaburzeniami ostrości wzroku spowodowanymi DME, których losowo przydzielono do grupy otrzymującej 2 mg afliberceptu, 1,25 mg bewacyzumabu lub 0,3 mg ranibizumabu.

Ogółem w drugim roku badania wykonano mniej wstrzyknięć – mediana 5 dla afliberceptu, 6 dla bewacyzumabu i 6 dla ranibizumabu – niż w pierwszym roku, a ogólna mediana liczby wstrzyknięć była podobna: 15, Odpowiednio 16 i 15.

Nastąpiła podobna poprawa średniej ostrości wzroku po 2 latach – 12,8 liter dla afliberceptu, 10 dla bewacyzumabu i 12,3 dla ranibizumabu – bez istotnych różnic między grupami, wynik podobny do wyników po 1 roku.

Podczas gdy aflibercept nadal przewyższał bewacyzumab u osób z gorszym wyjściowym widzeniem, jego korzyść w porównaniu z ranibizumabem u tych pacjentów zniknęła po 2 latach (18,1 w porównaniu z 16,1 litery, p = 0,18).

Naukowcy poinformowali, że nie było różnic między grupami, gdy oceniano je za pomocą lepszego widzenia podstawowego.

Pacjenci leczeni ranibizumabem mieli wyższy wskaźnik incydentów współpracy przeciw płytkom krwi (ang. Anti-Platelet Trialists ‘Collaboration, APTC) – obejmujących zgon, zawał serca niezakończony zgonem i udar niezakończony zgonem – który był znacznie wyższy niż u pacjentów przyjmujących aflibercept, ale nie bewacyzumab (5% aflibercept, 8% bewacyzumab i 12% ranibizumab, p = 0,047 dla afliberceptu w porównaniu z ranibizumabem).

W szczególności osoby leczone ranibizumabem miały więcej udarów nie kończących się zgonem (2 dla afliberceptu, 6 dla bewacyzumabu i 11 dla ranibizumabu) i zgonów z przyczyn naczyniowych (3 dla afliberceptu, 8 dla bewacyzumabu i 9 dla ranibizumabu).

Autorzy stwierdzili, że to odkrycie należy ocenić w dalszych badaniach.

Opierając się na stawkach Medicare, koszt wstrzyknięcia każdego leku wynosi 1850 USD w przypadku leku Eylea, 60 USD w przypadku produktu Avastin i 1200 USD w przypadku leku Lucentis.

Badanie zostało przeprowadzone w Diabetic Retinopathy Clinical Research Network przy finansowaniu z National Eye Institute. Wyniki zostały opublikowane online w Okulistyce.

ALBANY, Nowy Jork, 16 listopada – Pomyłki chirurgiczne mogą być rzadkie w okulistyce i powodować niewielkie trwałe uszkodzenia, ale większości można by uniknąć, postępując zgodnie z prostymi protokołami, twierdzą naukowcy.

Częstość błędów zw https://yourpillstore.com/pl/iązanych z niewłaściwym miejscem operacji, pacjentem, soczewką lub zabiegiem wyniosła 69 na 1 milion operacji oczu, według retrospektywnego przeglądu roszczeń z tytułu odpowiedzialności lekarskiej i przypadków zgłoszonych do stanowego wydziału zdrowia, opublikowanego w listopadowym numerze Archives of Okulistyka.

Jednak 85% błędów można było uniknąć poprzez sumienne stosowanie protokołu uniwersalnego, który wzywa do konsekwentnej weryfikacji przedoperacyjnej, oznaczenia miejsca i innych środków – napisał John W.