La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale

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La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale

I bambini con malattie neurodegenerative potrebbero sperimentare risultati afferenti di perdita della vista e del campo visivo, degenerazione retinica e atrofia ottica e reperti efferenti di strabismo, nistagmo e disfunzione sensomotoria, ha osservato.

Case report

Caso 1. Un bambino di cinque anni presentava crisi epilettiche di nuova insorgenza refrattarie al trattamento. I genitori credevano che fosse seduto più vicino agli oggetti per vederli, e un recente esame della vista ha rivelato la vista nella zona legalmente cieca.

Al bambino sono stati prescritti occhiali per miopia lieve, ma non hanno migliorato la sua vista, che era notevolmente al di sotto della norma per la sua età, ha osservato Heidary.

I campi visivi erano pieni e la valutazione sensomotoria era insignificante. Tuttavia, la valutazione della retina ha mostrato una maculopatia a occhio di bue. Il neuroimaging è stato notevole per l’atrofia cerebrale e cerebellare. La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale.

In questo caso, i risultati retinici hanno guidato il workup, che ha portato il team multidisciplinare alla diagnosi.

"Nei casi di malattie neurodegenerative pediatriche che colpiscono la retina, vogliamo pensare alle malattie che colpiscono gli strati retinici interni, in particolare i disturbi da accumulo, come la malattia di Tay-Sachs che spesso causa una macchia rosso ciliegia a causa dell’accumulo di una sostanza in gli strati retinici interni," Ha detto Heidary.

Ci sono malattie che colpiscono gli strati retinici esterni e causano la degenerazione dei fotorecettori con riscontro di retinopatia pigmentaria all’esame. Esempi di queste malattie includono disturbi mitocondriali, come la sindrome di Kearns-Sayre o l’atassia spinocerebellare di tipo 7.

Caso 2. Un bambino maschio era stato diagnosticato con nistagmo e atrofia ottica a 2 anni di età, momento in cui il neuroimaging ha mostrato nervi ottici di piccolo calibro ma una risonanza magnetica del cervello altrimenti sana.

A 7 anni, il bambino ha presentato una nuova esotropia. L’esame sensomotorio era coerente con una nuova paralisi del sesto nervo. L’esame del fondo ha mostrato atrofia ottica in entrambi gli occhi, una fovea sana e nessun cambiamento pigmentario nella retina medio-periferica o periferica, secondo Heidary.

La neuroimaging ripetuta ha rivelato lesioni iperintense T2 simmetriche in tutto il tronco cerebrale. Questi risultati sono altamente caratteristici per la malattia di Leigh, ha osservato.

I test genetici hanno confermato una mutazione che ha causato l’encefalopatia simile a Leigh.

Le malattie neurodegenerative che si presentano con atrofia ottica comprendono le leucodistrofie, cioè le malattie della sostanza bianca, come la malattia di Pelizaeus-Merzbacher e l’adrenoleucodistrofia; i disturbi mitocondriali sono spesso accompagnati da atrofia ottica; e alcune malattie, come l’atassia spinocerebellare di tipo 7, hanno alterazioni della retina pigmentaria e atrofia ottica, ha spiegato Heidary.

Caso 3. Una donna di 21 anni aveva acquisito blefarotosi bilaterale e una oftalmoplegia esterna progressiva iniziata quando era nella sua adolescenza. Aveva anche una perdita dell’udito, che potrebbe essere un indizio di una possibile disfunzione mitocondriale, ha osservato Heidary.

L’esame afferente era normale. L’esame sensomotorio ha mostrato movimenti oculari lenti in tutti i campi dello sguardo. La periferia retinica presentava alterazioni pigmentarie con aspetto sale e pepe. Una biopsia muscolare ha mostrato fibre rosse sfilacciate. La diagnosi è stata la sindrome di Kearns-Sayre.

"I risultati efferenti nella malattia neurodegenerativa possono includere strabismo di nuova insorgenza spesso con un valore localizzante, oftalmoparesi o oftalmoplegia e / o disfunzione saccadica," Ha detto Heidary.

"Il nostro ruolo come consulenti per questi pazienti è quello di documentare uno qualsiasi di questi risultati discussi, cioè risultati afferenti ed efferenti che potrebbero aiutare a restringere il lavoro diagnostico," lei disse.

"Se siamo i primi ad esaminare questi pazienti, dovremmo avviare un team di lavoro multidisciplinare che includa colleghi di neurologia, genetica e metabolismo," Heidary ha concluso. "Potremmo anche essere chiamati a monitorare questi pazienti per la progressione della malattia e l’efficacia del trattamento."

Questo articolo è apparso originariamente sul sito web del nostro partner Ophthalmology Times, che fa parte di UBM Medica. (È richiesta la registrazione gratuita.) Questo articolo è stato adattato dalla presentazione del Dr. Heidary al meeting 2016 dell’American Academy of Ophthalmology.

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Ultimo aggiornamento 11 aprile 2018

Questo articolo è una collaborazione tra MedPage Today e:

Tre terapie anti-VEGF sono rimaste uguali nel migliorare la vista per i pazienti con edema maculare diabetico (DME) nei risultati di 2 anni dello studio testa a testa Protocol T, hanno riferito i ricercatori.

Ma i risultati a 1 anno che l’aflibercept (Eylea) ha superato sia bevacizumab (Avastin) che ranibizumab (Lucentis) in quelli con una visione basale peggiore (20/50 o peggiore) non hanno retto; aflibercept continuava a battere bevacizumab in questi pazienti, ma non superava più il ranibizumab.

Inoltre, eventi avversi gravi di una misura erano più comuni con ranibizumab che con aflibercept, sebbene le ragioni e la riproducibilità di questo risultato rimangano incerte.

I risultati sono stati pubblicati online sabato su Ophthalmology.

"Questo studio https://harmoniqhealth.com/it/erogan/ rigoroso conferma che Eylea, Avastin e Lucentis sono tutti trattamenti efficaci per l’edema maculare diabetico," Paul Sieving, MD, PhD, direttore del National Eye Institute, ha detto in una dichiarazione. "Gli operatori sanitari ei pazienti possono avere fiducia in tutti e tre i farmaci."

Lo studio Protocol T ha arruolato 660 pazienti con ridotta acuità visiva da DME, randomizzati a 2 mg di aflibercept, 1,25 mg di bevacizumab o 0,3 mg di ranibizumab.

Complessivamente, ci sono state meno iniezioni nel secondo anno dello studio – una mediana di 5 per aflibercept, 6 per bevacizumab e 6 per ranibizumab – rispetto al primo anno, e i totali mediani complessivi delle iniezioni erano simili: 15, 16 e 15, rispettivamente.

Ci sono stati miglioramenti simili nell’acuità visiva media a 2 anni – 12,8 lettere per aflibercept, 10 per bevacizumab e 12,3 per ranibizumab – senza differenze significative tra i gruppi, un risultato simile ai risultati a 1 anno.

Sebbene aflibercept abbia ancora la meglio sul bevacizumab per quelli con una visione basale peggiore, il suo beneficio rispetto a ranibizumab in questi pazienti è scomparso entro 2 anni (18,1 contro 16,1 lettere, P = 0,18).

Non c’erano differenze tra i gruppi quando valutati da una migliore visione di base, hanno riferito i ricercatori.

I pazienti in trattamento con ranibizumab hanno avuto un tasso più elevato di eventi di collaborazione con antiaggreganti piastrinici (APTC) – questi includono morte, infarto miocardico non fatale e ictus non fatale – che era significativamente più alto di quello osservato per quelli su aflibercept ma non bevacizumab (5% aflibercept, 8% bevacizumab e 12% ranibizumab, P = 0,047 per aflibercept rispetto a ranibizumab).

In particolare, quelli trattati con ranibizumab hanno avuto più ictus non fatali (2 per aflibercept, 6 per bevacizumab e 11 per ranibizumab) e morti vascolari (3 per aflibercept, 8 per bevacizumab e 9 per ranibizumab).

Gli autori hanno affermato che questo risultato dovrebbe essere valutato negli studi di follow-up.

In base alle tariffe Medicare, il costo per iniezione di ciascun farmaco è di $ 1.850 per Eylea, $ 60 per Avastin e $ 1.200 per Lucentis.

Lo studio è stato condotto nel Diabetic Retinopathy Clinical Research Network con finanziamenti del National Eye Institute. I risultati sono stati pubblicati online in Ophthalmology.

ALBANY, N.Y., 16 novembre – Gli scambi chirurgici possono essere rari in oftalmologia e causare pochi danni permanenti, ma la maggior parte potrebbe essere evitata seguendo semplici protocolli, hanno detto i ricercatori.

L’incidenza di errori che coinvolgono il sito chirurgico, il paziente, la lente o la procedura sbagliati è stata di 69 per 1 milione di operazioni agli occhi, secondo una revisione retrospettiva delle richieste di risarcimento per responsabilità medica e dei casi segnalati al dipartimento della salute statale pubblicata nel numero di novembre degli Archives of Oftalmologia.

Tuttavia, l’85% degli errori avrebbe potuto essere evitato mediante un uso coscienzioso del protocollo universale, che richiede una verifica preoperatoria coerente, la marcatura del sito e altre misure, ha scritto John W.