La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale

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La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale

I bambini con malattie neurodegenerative potrebbero sperimentare risultati afferenti di perdita della vista e del campo visivo, degenerazione retinica e atrofia ottica e reperti efferenti di strabismo, nistagmo e disfunzione sensomotoria, ha osservato.

Case report

Caso 1. Un bambino di cinque anni presentava crisi epilettiche di nuova insorgenza refrattarie al trattamento. I genitori credevano che fosse seduto più vicino agli oggetti per vederli, e un recente esame della vista ha rivelato la vista nella zona legalmente cieca.

Al bambino sono stati prescritti occhiali per miopia lieve, ma non hanno migliorato la sua vista, che era notevolmente al di sotto della norma per la sua età, ha osservato Heidary.

I campi visivi erano pieni e la valutazione sensomotoria era insignificante. Tuttavia, la valutazione della retina ha mostrato una maculopatia a occhio di bue. Il neuroimaging è stato notevole per l’atrofia cerebrale e cerebellare. La paziente è stata sottoposta a biopsia cutanea con reperti diagnostici di lipofuscinosi ceroide neuronale.

In questo caso, i risultati retinici hanno guidato il workup, che ha portato il team multidisciplinare alla diagnosi.

"Nei casi di malattie neurodegenerative pediatriche che colpiscono la retina, vogliamo pensare alle malattie che colpiscono gli strati retinici interni, in particolare i disturbi da accumulo, come la malattia di Tay-Sachs che spesso causa una macchia rosso ciliegia a causa dell’accumulo di una sostanza in gli strati retinici interni," Ha detto Heidary. (more…)

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La loro combinazione, tuttavia, potrebbe creare uno strumento clinico ancora più prezioso, hanno suggerito gli autori

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La loro combinazione, tuttavia, potrebbe creare uno strumento clinico ancora più prezioso, hanno suggerito gli autori

"Tuttavia, un’analisi condotta su non fumatori ha prodotto risultati coerenti con quelli delle analisi primarie, con slim4vit kaufen una chiara associazione durata-risposta, fornendo rassicurazione che il confondimento residuo del fumo non ha influenzato materialmente i nostri risultati," Azoulay e i suoi colleghi hanno scritto.

Un editoriale di accompagnamento di Deirdre Cronin-Fenton, PhD, dell’Università di Aarhus in Danimarca, ha sottolineato che l’argomento è indubbiamente controverso, con studi precedenti che suggeriscono che esiste un’associazione aumentata, diminuita o assente tra ACEI o bloccanti del recettore dell’angiotensina e cancro ai polmoni.

Ha osservato che lo studio di Azoulay e dei suoi colleghi dimostra il valore di un approccio basato sui big data per la valutazione dei risultati a lungo termine e ha concordato con gli autori che, mentre la loro scoperta di un aumento relativo del 14% nell’incidenza del cancro del polmone "potrebbe non tradursi in un grande rischio assoluto, i risultati sono importanti dato il notevole utilizzo di ACEI in tutto il mondo."

Tuttavia, Cronin-Fenton ha aggiunto quello per i singoli pazienti "le preoccupazioni sul rischio a lungo termine di cancro ai polmoni dovrebbero essere bilanciate con i guadagni nell’aspettativa di vita associati all’uso degli ACEI."

Ultimo aggiornamento 25 ottobre 2018

Fonte primaria

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